© 2018

 

NIE JESTEŚ SAM!

Przyjacielu,

 

niezależnie od tego, kiedy pierwszy raz spotykasz się z miopatią i czy dotyczy ona bezpośrednio Twojej osoby czy też Twojego bliskiego - spotkanie to zawsze napawa strachem. Znamy towarzyszący Ci żal, poczucie winy, zwątpienie jakie ogarnia Cię każdego dnia, ale chcemy żebyś wiedział, że niezależnie jak długa i trudna jest Twoja droga z miopatią, nie jesteśmy tutaj, żeby cię oceniać, tylko żeby Cię wspierać.

Miopatie to grupa chorób dotykających dzieci, młodzież i dorosłych na wiele sposobów, ale z upływem czasu większość chorych będzie miała podobne potrzeby. Sporządziliśmy listę najważniejszych informacji, które pomogą Ci zmagać się z chorobą. Musisz wiedzieć, że istnieją inne rodziny, które borykają się z podobnymi trudnościami. Życie z chorobą jest trudne, ale zawsze jest nadzieja na stworzenie terapii, nadzieja coraz bardziej realna. Wiemy co czujesz, znamy to doskonale. Chcielibyśmy, abyś razem z nami tworzył tę stronę, bo razem możemy oswoić miopatie.

 

GALERIA

 

DIAGNOZA

Gdzie po diagnoze? 

Wstępna konsultacja musi być bardzo dokładna, opiera się na historii choroby, możliwych powiązaniach rodzinnych, dogłębnych badaniach klinicznych, a jej celem jest ocena charakterystycznych objawów i ich nasilenia. Pełna diagnoza choroby genetycznej wymaga potwierdzenia mutacji określonego genu,  co dostarczy  dalszych informacji o sposobie dziedziczenia choroby, zagrożenia dla pozostałych członków rodziny i ich potomków. 

 Możliwości diagnostyczne

  • Sekwencjonowanie całego eksomu – genetyczne badanie nieinwazyjne, w pobranej od pacjenta krwi identyfikuje się mutacje w genach, odnajdując fragment odpowiedzialny za daną chorobę.

  • Biopsja mięśnia - jest inwazyjnym badaniem stosowanym w celach diagnostyki chorób związanych z tkanką mięśniową. Zabieg ten umożliwia ocenę procesu chorobowego na podstawie obrazu wycinka mięśnia oraz dostarcza informacji na temat przebiegu i zaawansowania choroby.

 

SPRAWDZENI SPECJALIŚCI

Chcielibyśmy, aby ten dział był tworzony przez nas wszystkich – zgromadźmy tutaj godnych polecenia specjalistów – nasi bliscy zasługują na otaczanie ich profesjonalną opieką sprawowaną przez ludzi z pasją i sercem.

 

GENETYCY

  • dr n. med. Maria Jędrzejowska specjalista genetyki klinicznej, neurolog, kierownik poradni genetycznej Genomed

  • dr n. med. Anna Kucińska-Chahwan specjalista genetyki klinicznej, specjalista ginekologii i położnictwa

  • dr n. med. Jose Carlos Ferriera specjalista genetyki klinicznej, specjalista ginekologii i położnictwa

  • dr Karolina Ziora-Jakutowicz specjalista genetyki klinicznej

NEUROLOGOPEDZI

  • dr n. med. Marta Szmaj - neurologopeda, diagnostyk, terapeuta dysfagii

Plac Afrodyty, Kowale

tel. 606 608 958

www.dysfagia.pl

  • dr Agnieszka Kwiatkowska - neurologopeda, terapia z wykorzystaniem systemu C-Eye

ul. Brzozowa, Bydgoszcz

tel. 502 927 579

www.uslyszmnie.pl
 

  • dr Ewa Winnicka

Centrum Zdrowia Dziecka

ul. Dzieci Polskich 20, Warszawa

 

OKULIŚCI

 

  • prof. dr hab. Marek  Prost

ul. Hertza 9, Warszawa

tel. 22 815 20 09

ORTOPEDZI

  • dr Paweł Grabala

ul. Kopernika 30, Olsztyn

LARYNGOLODZY

  • dr n. med. Jarosław Szydłowski

Swarzędz

tel. 604 776 484

 

 

REHABILITANCI

 

  • dr n. med. Agnieszka Stępień

Centrum Rehabilitacji Funkcjonalnej ORTHOS

Warszawa

tel. 22 855 23 95
 

  • mgr Ewa Adamowicz - specjalista rehabilitacji ruchowej, terapeuta Vojta, certyfikat Chorób Mięśniowych

Bydgoszcz

tel. 507 451 190

  • mgr Natalia Jeneralska - specjalista rehabilitacji oddechowej

Warszawa

tel. 605 220 488

  • mgr Mikołaj Kowalski - specjalista rehabilitacji oddechowej

ul. Kartuska 12

Bydgoszcz

tel. 602 764 499

NAUKOWCY

 

  • Anna Buj-Bello - Genethon, in Evry, France.                                                           

  • Martin Childers - jest profesorem w Katedrze Medycyny Rehabilitacyjnej i Badacza w Instytucie Medycyny Stymulacyjnej i Medycyny Regeneracyjnej Uniwersytetu Waszyngtona. Pracuje nad terapią zastępczą genu dla MTM we współpracy z Genethon

  • Jim Dowling - pracuje w departamencie pediatrii i genetyki molekularnej na Uniwersytecie w Toronto

  • Volker Haucke - jest szefem Wydziału ds. Farmakologii Molekularnej i Biologii Komórek w Leibnitz Institut für Molekulare Phamakologie w Berlinie      

  • Heinz Jungbluth - jest neurologiem dziecięcym, który ma szczególne zainteresowanie zaburzeniami nerwowo-mięśniowymi. Prowadzi serwis nerwowo-mięśniowy w Szpitalu Dziecięcym Evelina w Londynie. Jest ekspertem w dziedzinie RYR1

  • Francesco Muntoni - jest przewodniczącym rady naukowej Myotubular Trust

  • Laurent Servais - pracuje nad międzynarodowym badaniem historii naturalnej CNM

  • Charlotte Lilien - pracuje nad międzynarodowym badaniem historii naturalnej CNM

  • Karolina Aragon Gawińska - pracowała nad międzynarodowym badaniem historii naturalnej CNM

 

Dorota: +39 3313039966

Marta:+48 726 084 222

Kasia: +48 606 217 985

facebook-icon.jpg