© 2018

Olafek urodził się 25 kwietnia 2015 roku w 39 tygodniu ciąży. Ważył 2900 i miał 58 cm.

Ciąża przebiegała książkowo. W dniu porodu, po odejściu wód płodowych zaraz pojawiły się skurcze. Do lokalnego szpitala mieliśmy 3 min samochodem, a wchodząc na porodówkę miałam 8 cm rozwarcia. Olaf urodził się bardzo szybko.

Zaraz po urodzeniu był reanimowany- nie oddychał, nie ruszał się. Miał przykurcze w stawach łokciowych i kolanowych, ogromnego krwiaka na główce  oraz ” rozwleczoną” przeponę, która wchodziła pod żebra, jednak z czasem wróciła na swoje miejsce.

Olafek został przewieziony do Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie Prokocimiu, gdzie przez 3 dni był poddany hipotermii, aby zmniejszyć krwiaka. Po tym czasie zaczęła się diagnostyka, kolejno wykluczano choroby. Było kilka prób przejścia na cpap, lecz po paru godzinach zaczynał gromadzić dwutlenki i znowu był intubowany.

Zadecydowano o biopsji mięśnia, z której postawiono diagnozę- miopatia wrodzona Congenital Fiber Type Disproportion. Olaf przeszedł zabieg tracheotomii oraz gastrostomii i mając 2,5 miesiąca mogliśmy go zabrać do domu.

Badania genetyczne wykazały, że Olaf ma mutację de novo- czyli mutacja pojawiła się samoistnie, a my rodzice i jego rodzeństwo nie jesteśmy obciążeni genetycznie.

Stwierdzono u Olafa mutację genu ACTA1  wariant c.142C>T (p.Gly48Cys)

Olaf oddycha za pomocą respiratora, karmiony jest przez Peg-a. Do tego ma gotyckie podniebienie i wnętrostwo.

Jest dzieckiem wiotkim, nie trzyma głowy. Potrafi jedynie w niewielkim stopniu poruszać dłońmi i stopami.

Olaf jest rehabilitowany od urodzenia. Staramy się aby było to jak najczęściej 5-6 h w tygodniu. Głównie są to masaże, rozciąganie przykurczy, metoda NDT Bobath. Można było zauważyć duży postęp- od przyjścia do domu, do około dwóch lat- teraz nie ma aż takich efektów. W roku 2016-2017 miał przeszczep komórek macierzystych , jednak nie było większej poprawy jego stanu zdrowia.

Olaf stara się z nami komunikować. Wydaje swoje dźwięki, potrafi się chować przed nami, albo gdy nie chce nas słuchać, przewala oczy do góry ☺ Ma swoje ulubione bajki i programy, lubi piosenki dla dzieci. Ogólnie nie lubi nudy.

Olaf jest pogodnym dzieckiem, które wymaga ciągłej uwagi. Lubi podróżować i jest ciekawy świata.

Losy Olafka można śledzić na Facebooku https://www.facebook.com/profile.php?id=100009365789663

facebook-icon.jpg