Wyróżnione posty

Marzec to miesiąc świadomości hipertermii złośliwej

March 30, 2019

 

Z tej okazji przygotowaliśmy dla Was…

Kilka faktów o hipertermii złośliwej (MH):

- stan zagrażający życiu;

- wywołuje ją podanie leków wziewnych używanych do znieczulenia oraz zwiotczenia pacjenta podczas operacji chirurgicznych; listę leków niebezpiecznych i bezpiecznych można znaleźć tu: https://www.mhaus.org/healthcare-professionals/be-prepared/safe-and-unsafe-anesthetics/ lub tu:  https://www.orpha.net/data/patho/PL/EmergencyGuidelines_HipertermiaZlosliwaPLPro649.pdf; czynnikiem sprzyjającym wystąpieniu epizodu jest także stres;

- wynikające z mutacji genetycznej zaburzone uwalnianie wapnia z kanałów jonowych pod wpływem niektórych leków prowadzi do nagłego rozpadu mięśni szkieletowych oraz produkcji dużych ilości ciepła;

- objawy: bardzo szybki wzrost temperatury ciała (do ponad 40 stopni Celsjusza), sztywność mięśni, nadciśnienie tętnicze, częstoskurcz, kwasica metaboliczna; rabdomioliza (rozpad mięśni) i wzrost potasu we krwi; uwaga: może wystąpić z opóźnieniem!

- około połowa przypadków kończy się zgonem;

- przy wystąpieniu ataku hipertermii należy podać lek dantrolen i szybko schłodzić pacjenta lodem lub podając dożylnie chłodne płyny;

- występowanie hipertermii powiązane jest z mutacjami receptora rianodynowego - genu RYR1, a w rzadkich przypadkach także genu CACNA1S; może pojawić się w miopatii typu central core, mulitiminicore, nemalinowej, zespole Kinga i Denborougha oraz innych dziedzicznych chorobach mięśni – mówi się wtedy o podatności na hipertermię złośliwą; hipertermia przytrafia się jednak także zupełnie zdrowym osobom,  które nie wiedzą, że są na nią podatne, dopóki nie wystąpi u nich epizod choroby; znanych jest co najmniej 6 wariantów hipertermii złośliwej, w tym spowodowany przez mutacje w RYR1 MHS1 i MHS5, wynikający z mutacji w CACNA1S; na stronie: https://www.emhg.org/diagnostic-mutations można znaleźć aktualizowaną listę mutacji powiązanych z chorobą;

- podatność na hipertermię złośliwą dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że wystarczy mutacja jednej kopii genu,  żeby odziedziczyć ją od jednego z rodziców – a rodzic ten prawdopodobnie sam jest na hipertermię podatny;

- podatność na hipertermię złośliwą określić można za pomocą testu genetycznego lub biopsji mięśnia; jeśli istnieje podejrzenie, że pacjent może być na hipertermię podatny, ale nie zostało to potwierdzone testami, przy znieczuleniu należy traktować go tak, jakby był podatny na hipertermię;

 - jeśli u pacjenta zachodzi ryzyko podatności na hipertermię, a w przeszłości przechodził on operacje z zastosowaniem leków wziewnych i epizod nie wystąpił, nie ma gwarancji, że nie pojawi się on w przyszłości!;

- zdarza się częściej u mężczyzn niż u kobiet;

 - średnia częstotliwość jej występowania to ok. 1/5000 do 1/50000 przypadków podczas operacji z zastosowaniem znieczulenia wziewnego (1/100000 u dorosłych i 1/30000 u dzieci) – choć prawdopodobnie osób podatnych jest więcej, ale nie dowiedzą się o chorobie, bo nie są operowane;

- warto stale nosić przy sobie informację o podatności na hipertermię złośliwą;

 

Warto odwiedzić strony:

 

Polska - https://www.orpha.net/data/patho/PL/EmergencyGuidelines_HipertermiaZlosliwaPLPro649.pdf

Europa – European Malignant Hyperthermia Group https://www.emhg.org/about

USA - Malignant Hyperthermia Association of the Unitetd States https://www.mhaus.org/

Opracowano na podstawie:

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/malignant-hyperthermia# [dostęp: 15.03.2019.]

https://www.mhaus.org [dostęp: 18.10.2018.]

www.emhg.org [dostęp: 10.03.2019.]

https://pl.wikipedia.org/wiki/Hipertermia_z%C5%82o%C5%9Bliwa [dostęp 15.10.2018.]

https://www.orpha.net/data/patho/PL/EmergencyGuidelines_HipertermiaZlosliwaPLPro649.pdf [dostęp: 20.03.2019.]

Share on Facebook
Share on Twitter
Please reload

I Konferencja "Oswoić miopatie" już za nami

September 26, 2018

1/1
Please reload

Ostatnie posty
Please reload

Archiwum